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Medical Glossary
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Fabry's disease
doença de Fabry - Também conhecida como angiokeratoma corporis diffusum. Doença hereditária ligada ao sexo, típica do homem, devida a uma perturbação do metabolismo dos glicoesfingolípidos por déficit da enzima alfa-galactosidase, cuja consequência é uma acumulação de glicolípidos nas células endoteliais (rins, coração, sistema nervoso) e desenvolvimento de angioqueratomas cutâneos na parte inferior do corpo. (Johannes Fabry, dermatologista alemão, 1860-1930)※※※ https://www.medicosdeportugal.pt/glossario/fabry_doenca_de/
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